حالاتی که نشانه ی سندرم استیکلر است؟

سندرم استیکلر چیست؟

این سندرم یک بیماری ارثی است که کلاژن (بافت همبند) را در دوران کودکی تحت تاثیر قرار می دهد.اعتقاد بر این است که سندرم استیکلر به دلیل یکی از سه نقص ژنتیکی احتمالی در کروموزوم یک، شش یا دوازده ایجاد می شود.تخمین زده می شود که از هر ۷۵۰۰-۹۰۰۰ نفر یک نفر مبتلا به سندرم استیکلر می شود.تصور می شد تعداد زیادی از این بیماری رنج می برند اما تشخیص داده نشده است. خطر انتقال سندرم از والدین مبتلا به سندرم استیکلر به فرزندان آنها ۵۰ درصد تخمین زده می شود.

علائم سندرم استیکلر

• صورت بدون برجستگی، بینی و چانه کوچک
• از دست دادن شنوایی
• نزدیک بینی
• اختلالات مفصلی
• شکاف کام
• افتادگب دربچه میترال

شدت و تعداد علائم در کودکان متفاوت است. بسیاری از این علائم ممکن است در ابتدای تولد نباشد اما بعدها به وجود آید.کاهش شنوایی مرتبط با سندرم از گوش داخلی سرچشمه می گیرد. ناشنوایی می تواند در موارد شدید ایجاد شود.هیچ پروتکل درمانی مشخصی برای این سندرم در دسترس نیست و بایستی به طور منظم و مداوم تحت نظر متخصص گوش و حلق و بینی، چشم، قلب یا سایر متخصصان برای ارائه درمان علائم باشد.سندرم Stickler یک بیماری ارثی یا ژنتیکی نادر است که بر بافت همبندی بدن تاثیر می گذارد. به طور خاص، افراد مبتلا به سندرم Stickler معمولا جهش در ژن هایی که کلاژن تولید می کنند. این جهش های ژنی می تواند برخی از یا همه ویژگی های زیر از سندرم استیکلر را ایجاد کند:

مشکلات چشم - از جمله نزدیک بینی، دژنراتیو vitreoretinal، گلوکوم ، آب مروارید ، و سوراخ شبکیه یا جدایی. در برخی موارد، مشکلات چشم با سندرم استیکلر منجر به نابینایی می شود.اختلالات در گوش میانی که می تواند منجر به کاهش شنوایی مخلوط، حس گر یا هدایت شده ، عفونت های گوش شنوائی ، مایع در گوش یا تحرک بیش از حد استخوان های گوش شود.اختلالات اسکلتی شامل ستون فقرات منقطع (اسکولیوز)، مفصل بیش از حد متحرک، آرتریت، زودرس، ضعف قفسه سینه، اختلالات لگن در دوران کودکی (بیماری لگگ کالو-پرت) و مشکلات مفصلی عمومی است.بر طبق برخی تحقیقات، افراد مبتلا به سندرم استیکلر ممکن است بروز پرولاپس دریچه میترال نسبت به جمعیت عمومی بیشتر باشد.ناهنجاریهای دندان، از جمله مال اکلوژن.

ظاهر پهن شده صورت گاه به عنوان دنباله پیرو رابین معرفی می شود. این اغلب شامل ویژگی هایی نظیر شکاف شکم ، بوی فتوی، یک کوچک کوچک، زبان که بیشتر از حد معمول است، چانه کوتاه و فک پایین تر. بسته به شدت این ویژگی های صورت (که به طور گسترده ای بین افراد متفاوت است)، این شرایط می تواند به مشکلات تغذیه ای، به ویژه در دوران پس از زایمان منجر شود.سایر ویژگی ها ممکن است شامل هیپتونی ، پوسیدگی و انگشتان طولانی باشد.سندرم Stickler بسیار شبیه به یک بیماری مرتبط با آن است که به نام سندرم مارشال شناخته می شود، اگرچه افراد مبتلا به سندرم مارشال معمولا در مقایسه با بسیاری از علائم سندرم Stickler دارای قد کوتاه هستند. سندروم Stickler به پنج نوع زیر بستگی دارد که کدامیک از علائم ذکر شده در بالا ذکر شده است.علائم و شدت در افراد مبتلا به سندرم استیکلر حتی در خانواده های مشابه نیز بسیار متفاوت است.

علل ایجاد سندرم استیکلر

میزان بروز سندرم استیکلر در حدود 7500 تولد حدود 1 است. با این حال، معتقد است که این وضعیت زیر تشخیص داده شده است. سندرم استیکلر از والدین به کودکان در الگوی غالب اتوزوم مغزی منتقل می شود. خطر ابتلا به یک پدر و مادر با سندرم Stickler که شرایط را برای فرزند می گذارد 50 درصد برای هر بارداری است. سندرم Stickler در هر دو جنس مردان و زنان رخ می دهد.

علل و عوامل خطرساز سندروم استیکلر : علل و عوامل خطرساز: جهش در ژن . باعث سندرم می شود. COL2A1، COL9A1، COL11A1، و COL11A2 یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول کافی است تا این اختلال رخ دهد. در برخی موارد، فرد مبتلا به ژن جهش یافته رااز یک والد مبتلا به ارث می برد. سایر موارد ممکن است از جهش های جدید منجر شود. این موارد در افراد بدون سابقه سندرم استیکلر در خانواده رخ می دهد.

تشخیص سندرم استیکلر

سندرم Stickler ممکن است مشکوک باشد اگر شما دارای ویژگی یا نشانه های این سندرم هستید، به خصوص اگر کسی در خانواده شما مبتلا به سندرم استیکلر باشد. تست ژنتیک ممکن است در تشخیص سندرم استیکلر مفید باشد، اما در حال حاضر معیار تشخیص استانداردی که توسط جامعه پزشکی تعیین نشده است. تشخیص زودهنگام یا تشخیص سندرم استیکلر مهم است، به طوری که شرایط مرتبط را می توان برای درمان سریع و سریع مورد آزمایش قرار داد. تصحیح جراحی ناهنجاری های صورت مانند شکاف شکم ممکن است برای کمک به خوردن و تنفس مفید باشد.لنزهای تصحیح شده یا جراحی می تواند در درمان مشکلات چشم مفید باشد. کمک های شنوایی یا روش های جراحی مانند قرار دادن لوله های تهویه می تواند مشکلات صحیح را حل و یا درمان کند. گاهی اوقات داروهای ضدالتهابی می توانند در درمان آرتروز یا مشکلات مفصلی مفید باشند، در موارد شدید جراحی مفاصل ممکن است لازم باشد.

درمان سندرم استیکلر

درمانی برای سندرم استیکلر وجود ندارد. این بیماری تنها می‌تواند با موارد زیر بهبود پیدا کند.

گفتار درمانی: اگر کودکی که شنوایی خود را از دست بدهد ممکن است در تلفظ برخی صداها مشکل داشته باشد. گفتار درمانیمی‌تواند در این موارد مفید باشد.

فیزیوتراپی: این نوع درمان می‌تواند در افرادی که به دلیل درد مفاصل مشکلات حرکتی دارند، کمک کننده باشد.

آموزش‌های خاص: افرادی که مشکلات  شنوایی و بینایی داشته باشند ممکن است در مدارس عادی مشکلات یادگیری داشته باشند، بنابراین آموزش‌های خاص می‌توانند کمک کننده باشند :

• تراکئوستومی
• جراحی فک
• اصلاح شکاف دهان
• لوله‌ گذاری در گوش
• جراحی‌های چشم
• تعویض مفصل
• جراحی نخاع